2005年1月，美國總統奧巴馬公開表示，美國要開展精準醫學研究。從此以后，精準醫學在全世界得到普遍的重視。當前，精準醫學研究已成為新一輪國家科技競爭與引領國際戰略的制高點。除了美國，歐盟在積極推動所謂精準醫學的研究，日本也在進行精準醫學相關的投入和計劃。我們國家領導人也多次對于精準醫學的發展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現。
那么，精準醫學的本質是什么，核心是什么？我個人覺得，精準醫學的核心其實就是一點，即組學大數據跟醫學的結合，說得更具體一點，就是組學大數據跟臨床醫學的結合。也就是說，把組學大數據用到臨床的醫學當中來，提高醫療診斷的準確度，提高治療的效果。
這里又包括兩層含義，一個含義是組學大數據，另外一個含義是醫學。其中。組學大數據又包括兩層含義，一個是組學，一個是大數據。我們知道，近年來，隨著臨床研究的發展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學數據的發展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息。后來人們發現，挖掘這些信息以后會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應用到臨床當中來，一定會提高臨床的效果，這就是所謂精準醫學的本質含義。
但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個大數據，這個大數據大家是很容易測得的，但是讀懂它，你就要發展大數據分析的理論方法和技術。所以，要把這些組學數據用大臨床當中來，必須是組學數據和大數據分析方法的結合。故此，一部分是組學大數據，一部分是醫學，這兩者結合起來，就構成了現在精準醫學的本質和核心。
那么，精準醫學能夠使醫學帶來哪些本質的變化呢？用一句話來說，是精準醫學有可能改變醫療健康的基本概念，也就是說，促使醫療的基本概念從當前的診斷治療轉變成健康保證。
我們知道，現在的醫療體系面對的是病人，醫生主要是對病人進行治療。但是，未來因為精準醫學的發展，由于組學大數據的介入，任何人在他沒有得病的時候，我們就能測量他的組學數據，分析組學大數據，可以對他未來健康發展的危險因素做出評估，根據評估進行適當干預，這樣就把整個醫療健康體系的關口前移。（本報記者彭科峰整理）
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