麻風主要危害為致殘和致死,麻風菌選擇性破壞皮膚及外周神經以及治療過程中發生的危及生命的嚴重藥物不良反應是致殘和致死的主要原因,既往只能通過對已發病例的早診斷、早治療降低致殘和致死率。發現麻風遺傳學標志,構建有效的麻風風險預測模型是用于高危個體篩查,實現“精準”化學預防的前提。日前,山東省醫學科學院所屬山東省皮膚病性病防治研究所張福仁團隊發現麻風最新遺傳標志物,相關成果發布于《自然—通訊》。
近十年來張福仁教授團隊聯合國內外多個團隊,對麻風開展了深入系統的基礎和應用研究,取得了一系列原創性成果。
科研人員在既往研究基礎上,共納入8,156麻風病例和15,610例正常對照,除驗證了既往發現的所有遺傳學標志,還發現了4個新的易感位點,并利用皮損轉錄組RNA測序技術將易感基因定位于SYN2, BBS9, CTSB和MED30基因。本研究首次證明神經功能相關基因與麻風發病相關,而在麻風病人皮損中的基因表達量顯著降低,提示了神經功能相關基因的正常表達可抵抗麻風分枝桿菌在神經末梢的感染。
迄今,張福仁教授研究團隊共發現22個麻風發病相關的遺傳標志物,并以這些標志物為基礎成功的構建了麻風發病風險預測模型,并利用該模型對山東省逾1.8萬人份麻風密切接觸者進行風險評估,篩選高危個體并給予預防性服藥,加速了麻風精準化學預防時代的到來,實現了基礎研究向臨床應用的成功轉化。
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