科學網1月21日上海訊（記者黃辛）今天，國際頂級醫學雜志《新英格蘭醫學雜志》以原創論文的形式發表了復旦大學生物醫學研究院副研究員、遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心PI王磊課題組的科研論文“TUBB8基因突變致人類卵子減數分裂阻滯”。同時，該雜志同期配發了由國際知名生殖專家Jurrien Dean教授撰寫的評論。
據悉，上海交通大學附屬第九人民醫院生殖中心、復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫院生殖中心、美國紐約大學醫學中心、芝加哥大學等多家單位參與了該項合作研究。
人類卵子通過一系列結構及分子變化后發育為成熟卵子。成熟卵子與精子結合啟動后續胚胎發育,并逐步產生出各種器官及組織。因此,人類卵子成熟是人類生殖及生命誕生的基礎。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來，全世界每年上百萬人次借助輔助生殖技術得以解決不孕不育的問題。上世紀90年代起，國際上陸續報道了一系列病例：一些不孕女性接受多次輔助生殖治療，但均以失敗告終。她們共同的特點是卵子成熟障礙：始終無法獲得成熟的卵子。這個臨床表型背后的遺傳學因素及機制，一直未知。
該研究首次發現了部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，綜合運用遺傳學及功能基因組學方法，利用遺傳病例、細胞、酵母、鼠及人卵，在國際上第一次發現人類基因TUBB8的突變導致卵子減數分裂阻滯。部分突變來自于患者父親，部分突變為新發突變。這些突變會造成蛋白質體外折疊異常，干擾細胞微管網絡的形成、影響酵母微管的動力學、破壞鼠及人卵子紡錘體的組裝，從而引起卵子成熟失敗。該研究系統解析了相關突變的致病機制并建立了突變與疾病的因果關系，在女性不孕，卵子減數分裂，微管功能機制等方面都具有十分重要的意義。該基因的突變在高達30-40%的病例中被檢測到，從而為這類病人的精確分子診斷、遺傳咨詢及最終的分子治療提供了理論依據。
復旦大學生物醫學研究院博士研究生馮睿芝、生物醫學研究院博士后桑慶（現為生科院青年副研究員）、上海第九人民醫院生殖中心主任匡延平教授，閆錚醫生，張韶珍醫生及集愛遺傳與不育診療中心主任孫曉溪教授為本研究的共同第一作者，西北婦女兒童醫院生殖中心主任師娟子教授為共同作者之一。該研究得到了科技部973計劃及國家自然科學基金委員會的項目資助。
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